Polydaktyli (UK2-variant)

Polydaktyli kännetecknas av att det finns fler fingrar än normalt, vilket vanligtvis beror på genetiska mutationer som påverkar uttrycket av LMBR1-genen.

Definition

Polydaktyli hos katter är en medfödd missbildning som kliniskt kännetecknas av att det vid födseln finns fler än 18 totala fingrar, med den extra fingern på fram- och/eller bakbenet. Den är kopplad till genen LMBR1 som innehåller det regulatoriska element som kallas ZRS och som styr uttrycket av genen Sonic Hedgehog (SHH) i extremiteterna. LMBR1 säkerställer att SHH uttrycks vid rätt tidpunkt och på rätt plats under embryonalutvecklingen, vilket är avgörande för ett korrekt tillväxtmönster i extremiteterna.

Genetisk grund

Mutationer i ZRS (t.ex. nukleotidförändringen T>A, som motsvarar UK2-varianten) fungerar som gain-of-function-mutationer som aktiverar SHH-uttryck på ektopiska platser under embryonalutvecklingen, vilket leder till att ytterligare fingrar bildas. Polydaktyli hos katter nedärvs som en autosomalt dominant egenskap, vilket innebär att det räcker med en enda kopia av varianten för att uttrycka egenskapen.

Annan relevant information

I många fall är de extra fingrarna fullt funktionsdugliga, även om de kan variera i storlek och form. Detta tillstånd har observerats hos flera kattraser och kattlinjer, bland annat Hemingway-katter i Nordamerika och brittiska katter med varianterna UK1 och UK2.

Bibliografi

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.