Okulokutan albinism typ I (TYR-gen, Siames)

Specifika förändringar i TYR-genen, som reglerar melaninproduktionen, kan leda till minskad pigmentering i delar av kroppen. Dessa förändringar är också förknippade med okulokutan albinism typ I.

Definition

Okulokutan albinism av typ I hos siameser är relaterad till TYR-genen, som kodar för enzymet tyrosinas, som är nödvändigt för melaninproduktionen. Hos siameser är tyrosinaset temperaturkänsligt och fungerar bättre på svalare delar av kroppen och producerar mer melanin i dessa områden (öron, ansikte, tassar och svans). I varmare områden minskar enzymets aktivitet, vilket resulterar i en ljusare päls.

Genetisk grund

C-lokuset i TYR-genen bestämmer pälsfärgen. Vid detta locus finns följande alleliska serie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelen motsvarar den vildtypsallel som producerar melanin. I det här fallet analyserar vi c^s-allelen som orsakar ett karakteristiskt "prickigt" färgmönster på grund av substitutionen c. 904G>A i TYR-genen. Denna egenskap nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att det krävs två kopior av den genetiska varianten för att fenotypen ska komma till uttryck. Katter med endast en kopia av denna variant kommer inte att uppvisa egenskapen, men kan föra allelen vidare till sin avkomma med 50 % sannolikhet.

Annan relevant information

Andra alleler i samma C-locus är förknippade med andra karakteristiska pälsar: C-allelen tillåter normal melaninproduktion, c-allelen orsakar fullständig avsaknad av färg, medan c^b- (burmesisk katt) och c^s- (siamesisk katt) allelerna minskar melaninproduktionen och skapar specifika färgmönster. Även om TYR-genen är relaterad till okulokutan albinism, orsakar mutationen i detta fall inte fullständig albinism utan hypopigmentering.

Bibliografi

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Tyrosinasmutationer associerade med siamesiska och burmesiska mönster hos huskatten (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr