Okulokutan albinism typ I (TYR-gen, Burmes 2)

Specifika förändringar i TYR-genen, som reglerar melaninproduktionen, kan ge upphov till minskad pigmentering i delar av kroppen. Dessa förändringar är också förknippade med okulokutan albinism typ I.

Definition

Okulokutan albinism typ I hos rasen burmeser kännetecknas av en enhetlig mokka (ljusbrun) päls tillsammans med havsvattenfärgade ögon och rosa nos och trampdynor. Tillståndet orsakas av mutationer i TYR-genen, som kodar för enzymet tyrosinas, som är avgörande för melaninproduktionen. Brist på detta enzym förhindrar melaninsyntesen, vilket leder till att vissa områden saknar färg.

Genetisk grund

C-lokuset i TYR-genen bestämmer pälsfärgen. Vid detta locus finns följande alleliska serie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelen motsvarar den vildtypsallel som producerar melanin. I det här fallet analyserar vi c^m-allelen som orsakar ett karakteristiskt färgmönster på grund av förändringen c.820_936delinsAATCTC i TYR-genen. Varianten c^m är recessiv för C-lokuset, även om samspelet med allelerna c^b och c^s ännu inte är klarlagt. Denna egenskap nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att det krävs två kopior av den genetiska varianten för att fenotypen ska komma till uttryck. Katter med endast en kopia av denna variant kommer inte att uppvisa egenskapen, men kan med 50 % sannolikhet föra allelen vidare till sin avkomma.

Annan relevant information

Andra alleler i samma C-locus är förknippade med andra karakteristiska pälsar: C-allelen tillåter normal melaninproduktion, c-allelen orsakar fullständig avsaknad av färg, medan c^b- (burmesisk katt) och c^s- (siamesisk katt) allelerna minskar melaninproduktionen och skapar specifika färgmönster. Även om TYR-genen är relaterad till okulokutan albinism, orsakar mutationen i detta fall inte fullständig albinism utan hypopigmentering.

Bibliografi

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mocca tyrosinasvariant: en ny smak av kattens pälsfärg. Anim Genet. 2019 april