Skelettdysplasi

Symtom

Enligt en studie på en kull med brittisk korthår observerades de första kliniska tecknen vid cirka 8 veckors ålder och visade sig som progressiv parapares (svaghet) i bakbenen. När sjukdomen fortskrider kan allvarliga ryggradsdeformiteter som lordos och skolios observeras, tillsammans med myelopati i thorakolumbarregionen, vilket påverkar kattens rörlighet. Dessutom kan vissa katter få problem med matsmältningen på grund av nedsatt rörlighet i tarmen.

Hantering av sjukdomar

Behandling av skelettdysplasi hos katt baseras på tidig diagnos genom klinisk utvärdering och röntgenundersökningar. I svåra fall, där kotdeformiteter allvarligt försämrar rörligheten och orsakar betydande lidande, kan avlivning vara nödvändig.

Teknisk rapport

Skelettdysplasi hos katt är en ärftlig sjukdom som påverkar benutvecklingen och kan orsaka deformiteter i ryggraden, ataxi och problem med tarmmotiliteten. Hos rasen brittiskt korthår har en specifik mutation identifierats i LTBP3-genen (c.158delG, p.Gly53Afs*16), vilket leder till en för tidig felavläsning av LTBP3-proteinsyntesen, vilket sannolikt förhindrar produktionen av en funktionell version av detta protein. LTBP3 är nödvändigt för signalering av transforming growth factor beta (TGF-β), en viktig regulator för bentillväxt. Förändringar i LTBP3 minskar TGF-β-aktiveringen, vilket påverkar cellproliferationen och den osteogena differentieringen. Tidigare studier har kopplat LTBP3-brist till skelettdysplasier hos människor och djurmodeller, som kännetecknas av kortvuxenhet, tandanomalier och benmissbildningar liknande dem som observerats hos drabbade katter.

De mest drabbade raserna

Brit&aacute

Bibliografi

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 november 29