Sen degeneration av fotoreceptorer

Sen fotoreceptordegeneration är en form av retinal atrofi som uppträder i avancerade stadier och följer ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster. Tidiga kliniska tecken påverkar främst stavarna. Den gen som är ansvarig för detta tillstånd är CEP290, som är nödvändig för att fotoreceptorerna ska fungera korrekt.

Symtom

Denna näthinnesjukdom ger normal syn vid födseln, men förändringar upptäcks vid 1,5-2 års ålder. Morfologiskt visar sig de första tecknen i stavarnas yttre segment mellan 5 och 8 månader, med oordning och vakuoler vid basen av dessa segment. I takt med att sjukdomen fortskrider påverkas även tapparna, vilket kulminerar i fullständig degeneration av fotoreceptorerna och total blindhet mellan 3 och 5 års ålder.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det ingen specifik behandling som kan vända eller stoppa utvecklingen av detta tillstånd. Behandlingen inriktas på att ge stödjande vård för att förbättra livskvaliteten för den drabbade katten. Detta kan innebära miljöanpassningar, t.ex. att hemmet anpassas till kattens synsvårigheter.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Sen fotoreceptordegeneration kännetecknas av en progressiv förlust av dessa viktiga komponenter i synen och är förknippad med en mutation i CEP290-genen, som är involverad i fotoreceptorernas funktion och underhåll. CEP290 är ett mycket konserverat protein hos däggdjur som är involverat i den intracellulära transporten av proteiner som är nödvändiga för fototransduktion i fotoreceptorernas yttre segment. Den ansvariga mutationen, en enkel nukleotidsubstitution i en intronisk region i CEP290-genen, genererar en avvikande splice site, vilket resulterar i en 4-basparsinsättning och en läsramförskjutning i mRNA-transkriptet. Detta orsakar för tidig trunkering av CEP290-proteinet, vilket påverkar förmågan hos fotoreceptorernas primära cilium att transportera viktiga proteiner till de yttre segmenten, vilket är avgörande för den fortsatta förnyelsen av fotoreceptorskivorna och i slutändan synen.

De mest drabbade raserna

Abessinier
Amerikansk lockig
Amerikansk korthår
Balineser
Bengal
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Europeisk korthår
Havanna
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Orientalisk långhårig
Orientalisk korthår
Peterbald
Pixiebob Långhår
Ragdoll
Savannah
Scottish Fold
Siameser
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinese