Pyruvatkinasbrist

Pyruvatkinasbrist i erytrocyter (PKD) är en genetisk sjukdom som stör produktionen av energi i form av ATP i erytrocyter, vilket leder till en förkortad livslängd för dessa celler och hemolytisk anemi. Tillståndet orsakas av en specifik mutation i PKLR-genen och har upptäckts hos flera raser, t.ex. abessinier och somalier, där prevalensen varierar avsevärt och uppgår till 12,97% hos bengalisk hund.

Symtom

Vanliga kliniska tecken på sjukdomen är slöhet, viktnedgång, bleka slemhinnor, aptitlöshet och gulsot. Dessutom visar blodprover ofta anemi med mild till måttlig retikulocytos och hyperbilirubinemi. Symptomens svårighetsgrad och ålder vid insjuknandet varierar stort, från en månad till fem års ålder. Vissa katter uppvisar inga signifikanta kliniska tecken, medan andra kan få episoder av symtom som är relaterade till stressande situationer.

Hantering av sjukdomar

Hanteringen av sjukdomen fokuserar på att behandla kliniska tecken och förbättra livskvaliteten för de drabbade katterna, eftersom det inte finns något definitivt botemedel. Strategierna omfattar blodtransfusioner vid svår anemi, undvikande av stressande situationer och kontroll av sekundära infektioner.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte någon ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Pyruvatkinasbrist i erytrocyter (PKD) är en genetisk sjukdom som påverkar ATP-produktionen i erytrocyter, där pyruvatkinas är avgörande för denna funktion i vävnader utan mitokondrier, såsom mogna erytrocyter. Avsaknad av detta för glykolysen viktiga enzym leder till förkortad livslängd för erytrocyterna och hemolytisk anemi. Hos katter orsakas PKD av mutationer i PKLR-genen, som kodar för pyruvatkinas i lever och erytrocyter. Hos katter är den orsakande varianten av PKD en guanin-adenin-övergång i intron 5 i PKLR-genen som orsakar en 13-bas-deletion och resulterar i ett trunkerat, icke-funktionellt enzym. Denna deletion finns hos raser som abessinier och somalier och orsakar en betydande minskning av enzymets stabilitet och aktivitet.

De mest drabbade raserna

Abessinier
Bengal
Karakal
Chausie
Egyptisk Mau
Europeiskt korthår
Highlander
Highlander korthår
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet Långhår
Munchkin
Neva Masquerade
Norsk skogskatt
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somali
Toyger