Fibrodysplasia ossificans progressiva är en ärftlig sjukdom som orsakar fingerdeformiteter och rörelsehinder på grund av heterotopisk ossifikation orsakad av inflammation eller trauma. En associerad genetisk variant i ACVR1-genen har identifierats.
Symtom
Kliniska tecken uppträder redan under de första levnadsmånaderna och utvecklas successivt. De viktigaste tecknen är hälta i extremiteterna och digitala deformiteter. I början av sjukdomen uppträder stelhet i de distala lederna i bröstkorg och bäcken, ner till höft- och axellederna. Denna stelhet leder till minskad rörlighet. Dessutom ses heterotopiska benavlagringar i flera leder.
Hantering av sjukdomar
Det saknas effektiva behandlingar för fibrodysplasia ossificans hos katter. De flesta fall svarar inte på behandling och leder till snabb försvagning och dålig livskvalitet. Fördelarna med fysisk rehabilitering för att förbättra rörligheten och livskvaliteten hos drabbade katter håller dock på att undersökas.
Genetisk grund
Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av heterotopisk ossifikation, dvs. bentillväxt på onormala ställen som leder till progressiv försvagning och minskad rörlighet. Den beskrivna genetiska varianten (c.617G>A) hos katter är samma enkla nukleotidsubstitution som förekommer i de flesta fall hos människor. Varianten förekommer i genen för aktivin A-receptor typ I (ACVR1), vilket resulterar i en aminosyrasubstitution från arginin till histidin vid kodon 206.
De mest drabbade raserna
Husdjur korthår
Himalaya
Maine Coon
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
