Primär hyperoxaluri typ 2

Primär hyperoxaluri typ 2 är en genetisk sjukdom som främst drabbar unga kattdjur och som kännetecknas av ansamling av oxalatkristaller i njurarna, vilket leder till njursvikt tillsammans med uttorkning, anorexi och till och med muskulära och neurologiska problem. Tillståndet orsakas av en mutation i GRHPR-genen, som kodar för ett enzym som är viktigt för nedbrytningen av glykolat och glycerat.

Symtom

Utvecklingen av hyperoxaluri leder till akut njursvikt under det första levnadsåret. Kliniska tecken är uttorkning, anorexi, depression och svaghet. I takt med att sjukdomen fortskrider utvecklas azotemi (förhöjda nivåer av kväveföreningar) och neurologiska tecken kan uppträda. Dessutom observeras generaliserad muskelatrofi på grund av funktionsstörningar i motorneuron och ansamling av neurofilament i dessa neuron.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av denna sjukdom inriktas på att minska oxalatproduktionen och förhindra njurstensbildning genom kostförändringar. Dessutom är det viktigt att upprätthålla en god vätskebalans.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Primär hyperoxaluri typ 2 hos katt är en genetisk sjukdom som främst drabbar unga katter och som orsakar akut njursvikt på grund av ansamling av oxalatkristaller i njurtubuli. Tillståndet kännetecknas av förhöjda nivåer av L-glycerinsyra i urinen. Den gen som påverkas vid denna sjukdom är GRHPR, som kodar för ett enzym som är involverat i nedbrytningsvägen för glykolat och glycerinsyra. Den orsakande varianten i GRHPR-genen är en punktmutation i intron 4, som resulterar i deletion av exon 5 och leder till produktion av ett onormalt kort och icke-funktionellt protein.

De mest drabbade raserna

Burmesiska
Himalaya
Persian

Bibliografi

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8