Polycystisk njursjukdom är ett autosomalt dominant ärftligt tillstånd som kännetecknas av att det bildas cystor i njurarna, vilket kan leda till njursvikt och i de flesta fall visar sig före sju års ålder. Sjukdomen drabbar främst raser som perser och dess varianter och stör den normala funktionen hos de primära cilierna i njurens tubulära celler.
Symtom
Sjukdomen kännetecknas av njursvikt och cystor i njurarna från födseln, vilka ökar i antal och storlek med åldern och vanligtvis visar sig kliniskt vid cirka sju års ålder. Symtomen omfattar apati, aptitlöshet, viktminskning, letargi, ökat vattenintag och urinering samt mag-tarmproblem. Sjukdomen kan också yttra sig i form av leverpåverkan, t.ex. levercystor, även om detta är mindre vanligt.
Hantering av sjukdomar
Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan lindras med palliativ vård.
Genetisk grund
Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv utveckling av cystor i njurarna, vilket försämrar njurvävnaden och leder till en oåterkallelig försämring av njurfunktionen. Hos katter är denna sjukdom vanlig och drabbar främst raser som perser och dess varianter, men den kan också ses hos andra raser som ragdoll och skotsk fold. Den berörda genen, PKD1, kodar för proteinet polycystin-1, som är nödvändigt för strukturen och funktionen hos de primära cilierna i njurarnas tubulära epitelceller. Dessa cilier är involverade i att känna av vätskeflöde och cellorientering, vilket påverkar processer som polaritet, celldifferentiering och svar på tillväxtsignaler. Förlusten av ciliernas polarisering tros försämra funktionen för vattenreabsorption, vilket gynnar utvecklingen av parenkymcystor, även om sjukdomens etiologi ännu inte är helt klarlagd. Den orsakande varianten, som identifierats i PKD1-genen, innebär en transversion som genererar ett stoppkodon i exon 29, vilket resulterar i förlust av cirka 25% av den C-terminala änden av proteinet.
De mest drabbade raserna
Amerikanskt korthår
Exotiskt korthår
Maine Coon
Munchkin
Persian
Ragdoll
Scottish Fold
Sibirisk
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
