Hypokalemisk periodisk paralys

Hypokalemisk periodisk paralys är en genetisk sjukdom som främst drabbar unga katter och som orsakar periodiska episoder av muskelsvaghet. Den bakomliggande orsaken är en mutation i genen WNK4, som spelar en roll i regleringen av elektrolyter i kroppen, särskilt kalium som är nödvändigt för en korrekt muskelfunktion.

Symtom

Sjukdomens symtomatologi visar sig vanligtvis under det första levnadsåret, vid cirka 4-6 månaders ålder. Det mest karakteristiska kliniska tecknet är muskelsvaghet, som kan förekomma periodvis eller ibland konstant. Under episoderna upplever katterna muskelsmärta vid palpation, en förkortad gång och muskelskakningar kan förekomma. Svagheten är mest uttalad i halsregionen, vilket leder till att katterna intar en framåtböjd hållning med huvudet och nacken lutande nedåt (ventroflexion), tillsammans med att huvudet guppar.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av hypokalemisk periodisk paralys inriktas på kaliumtillskott för att korrigera hypokalemi och förhindra episoder av muskelsvaghet. Dessutom är det lämpligt att justera kattens diet för att undvika livsmedel som kan utlösa symtom.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hypokalemisk periodisk paralys hos katt, även känd som burmesisk hypokalemisk polymopati, är en genetisk sjukdom som främst drabbar unga katter och orsakar episodisk eller ihållande muskelsvaghet. Tillståndet beror på en mutation i genen WNK4, som spelar en avgörande roll för regleringen av balansen mellan elektrolyter som natrium, kalium och klorid i kroppen. WNK4 är en serin-treoninkinas som huvudsakligen uttrycks i njurarna, där den reglerar natriumreabsorptionen och kaliumutsöndringen i de distala tubuli. Den orsakande varianten är en nonsensmutation som genererar ett för tidigt stoppkodon i den kodande sekvensen, vilket resulterar i ett trunkerat protein som saknar en viktig C-terminal region och den mycket konserverade Akt1/SGK-fosforyleringsplatsen. Detta hindrar WNK4 från att fungera korrekt, vilket leder till dysfunktion i kaliumhomeostasen och uppkomsten av de karakteristiska kliniska symtomen på sjukdomen.

De mest drabbade raserna

Burmesiska

Bibliografi

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Första djurmodellen för WNK4-hypokalemi identifierad genom genomomfattande association hos burmesiska katter. PLoS One. 2012