Muskeldystrofi-dystroglykanopati

Muskulär dystrofi-dystroglykanopati är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som främst drabbar katter av raserna Devon Rex och Sphynx. Tillståndet orsakas av en mutation i COLQ-genen, som spelar en avgörande roll i den neuromuskulära transmissionen.

Symtom

Denna sjukdom orsakar generaliserad muskelsvaghet och svåra svårigheter med rörelseapparaten, särskilt i musklerna i korsryggen och axialmusklerna. Drabbade katter uppvisar också trötthet, dorsalt utskjutande skulderblad, passiv ventroflexion av huvud och hals samt att huvudet guppar.

Hantering av sjukdomar

Även om ingen specifik terapi ännu har identifierats för denna sjukdom, fokuserar hanteringen på att förbättra livskvaliteten och minska symtomutvecklingen. Studier av denna neuromuskulära störning har klassificerat den som ett medfött myasteniskt syndrom, vilket antyder möjligheten att utvärdera effekten av efedrin, som tidigare använts framgångsrikt hos patienter med COLQ-brist.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Neuromuskulära sjukdomar omfattar en rad olika sjukdomar som påverkar skelettmuskulaturens normala funktion. Bland dessa utmärker sig kongenitala myasteniska syndrom (CMS) som en heterogen grupp av ärftliga sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av onormal signalöverföring i motorplattan, som är avgörande för kommunikationen mellan motoraxonala nervterminaler och skelettmuskelfibrer. I detta sammanhang spelar COLQ-genen en avgörande roll genom att koda för ett enzym i motorplattan som bryter ned signalsubstansen acetylkolin efter frisättning, vilket underlättar nervsignalens avslutning och förbereder nästa neuromuskulära överföring. En medfödd myopati har identifierats hos katter av raserna Devon Rex och Sphynx, som nedärvs autosomalt recessivt. Sjukdomen orsakas av en mutation i COLQ-genen, särskilt i exon 15, vilket leder till att tyrosin ersätts med cystein i COLQ:s C-terminala domän. De raser som drabbas av detta tillstånd, Devon Rex och Sphynx, uppvisar en anmärkningsvärd genetisk likhet på grund av den frekventa användningen av Devon Rex-katter i avelsprogram för Sphynx.

De mest drabbade raserna

Devon Rex
Sphynx

Bibliografi

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. En COLQ-missense-mutation hos Sphynx- och Devon Rex-katter med medfött myasteniskt syndrom. PLoS One. 1 september 2015