Mukopolysackaridos typ VII (MPS VII) är en lysosomal lagringssjukdom som orsakas av brist på enzymet beta-glukuronidas (GUSB). Detta enzym är viktigt för nedbrytningen av glykosaminoglykaner i cellens lysosomer. Ackumulering av GAG leder till missbildningar i skelettet, opacitet i hornhinnan och neuromuskulär dysfunktion.
Symtom
Mukopolysackaridos typ VII hos katt visar sig under de första levnadsmånaderna med svaghet i bakbenen, förlamning, svårigheter att gå och dålig tillväxt. De drabbade katterna kan ha breda ansikten, opacitet i ögonen, förstorad buk och skelettdeformiteter. När sjukdomen fortskrider kan de utveckla tetrapares, kramper och svåra ledproblem. Tillståndet utvecklas snabbt och kan vara dödligt inom några månader.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen av MPS VII inriktas på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten, eftersom det för närvarande inte finns något botemedel mot sjukdomen. Behandlingsstrategierna omfattar palliativ vård, t.ex. sjukgymnastik för att bibehålla rörligheten och förebygga stelhet i lederna.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte någon ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Mukopolysackaridos typ VII är en lysosomal lagringssjukdom som kännetecknas av ansamling av glykosaminoglykaner (GAG) på grund av brist på enzymet beta-glukuronidas. Den gen som påverkas vid MPS VII är GUSB, som kodar för detta enzym som är nödvändigt för nedbrytningen av glukuronidinnehållande GAG i lysosomer. Beta-glukuronidas är avgörande för återvinningen av cellkomponenter, och brist på beta-glukuronidas leder till ansamling av icke-nedbrutna GAG i cellerna, vilket påverkar deras normala funktion och leder till sjukdomens kliniska manifestationer. Genetiska varianter i GUSB-genen har identifierats som ansvariga för MPS VII. I det här fallet analyseras en genetisk variant som omfattar två enkelbasövergångar (c.[1423T>G;1426C>T]) i exon 9 i GUSB-genen, som påverkar intilliggande kodon. Dessa mutationer inträffar i en mycket konserverad domän och förändrar beta-glukuronidasets struktur och funktion avsevärt.
De mest drabbade raserna
Ej specificerat
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
