Primär medfödd glaukom

Primärt kongenitalt glaukom hos katter kännetecknas av förhöjt intraokulärt tryck från tidig ålder, vilket kan leda till betydande okulära skador. Den genetiska variant som är associerad med sjukdomen har lokaliserats till LTBP2-genen, som kodar för ett relevant protein i den extracellulära matrisen.

Symtom

Sjukdomen hos katter yttrar sig kliniskt som en mild till måttlig bilateral förstoring av ögongloberna, vilket kan observeras redan under de första levnadsveckorna. Från 8 veckors ålder och framåt uppvisar de drabbade katterna ett signifikant förhöjt intraokulärt tryck. Andra kliniska tecken är framträdande och långsträckta ciliarutskott, ofullständig utveckling av iris och skakningar i iris. Mellan 4 månaders och 2 års ålder kan vissa katter dessutom uppvisa subluxation eller luxation av linsen och i mindre än 10 % av fallen hornhinneödem. Skador på synnerven ses också från 6 månaders ålder.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget definitivt botemedel mot glaukom. Behandlingen inriktas på att lindra de kliniska symtomen genom att använda ögondroppar som sänker det intraokulära trycket och steroider för att behandla inflammation. I svåra fall kan man överväga att operera bort ett eller båda ögonen om smärtan inte kan kontrolleras på annat sätt.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Glaukom är en grupp sjukdomar som orsakar skador på synnerven och är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos både husdjur och människor. Hos siamesiska katter är detta tillstånd kopplat till en mutation i LTBP2-genen (latent transforming growth factor beta binding protein 2), som kodar för ett extracellulärt matrixprotein. Mutationen består av en insättning av 4 baspar i exon 8 i genen, vilket orsakar en förändring i läsramen och leder till för tidig trunkering av proteinet. Denna effekt stör den korrekta sammansättningen av mikrofibriller i den extracellulära matrisen, vilket påverkar flödet av kammarvatten och leder till utveckling av glaukom.

De mest drabbade raserna

Siamesisk

Bibliografi

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation i LTBP2 orsakar medfödd glaukom hos huskatter (Felis catus). PLoS One. 2016 5 maj