Akut intermittent porfyri (Variant 5)

Akut intermittent porfyri (AIP) är en ärftlig sjukdom som påverkar syntesen av hemgrupper och som kännetecknas av bruna tänder och brun urin på grund av ansamling av porfyriner. Tillståndet orsakas av mutationer i HMBS-genen (hydroxymethylbilane synthase), vilket leder till minskad enzymaktivitet i hemgruppssyntesen.

Symtom

Intermittent vattenporfyri innefattar kliniska tecken som erytrodonti (bruna tänder), brun urin och ben som fluorescerar under ultraviolett ljus. Drabbade katter kan ha låga hemoglobin- och järnnivåer samt minskad hematokrit och medelkorpuskulär volym. Aktiviteten hos hydroximetylbilansyntas (HMB), som ansvarar för syntesen av hemgrupper, halveras och urinhalterna av aminolevulinsyra (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfyrin och koproporfyrin är förhöjda.

Hantering av sjukdomar

Sjukdomshantering fokuserar på att minska utlösande faktorer och kontrollera akuta symtom. Det är viktigt att undvika stress och alla ämnen som kan inducera HMB-syntas enzymaktivitet, t.ex. vissa läkemedel, livsmedel eller miljöförändringar. Administrering av hemin kan vara nödvändigt under akuta episoder för att undertrycka porfyrinsyntesen, även om användningen bör övervakas noggrant på grund av möjliga biverkningar.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Akut intermittent porfyri (AIP) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av en minskad aktivitet hos enzymet hydroximetylbilansyntas (HMB-syntas), som spelar en avgörande roll i biosyntesen av hemgrupper. Denna sjukdom tillhör gruppen akuta leverporfyrier och kännetecknas av ackumulering av porfyriner. Biokemiska och genetiska studier har visat en halverad HMB-syntasaktivitet hos drabbade katter, och mutationer har identifierats i HMB-syntasgener i varje porfyrisk linje. Här har vi studerat varianten c.826-1G>A, som påverkar position 1 av skarvstället i exon 14. Denna mutation resulterar i en förändring av läsramen och ett för tidigt stoppkodon vid kodon 281.

De mest drabbade raserna

Husdjur korthår
Siameser

Bibliografi

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnos av akut intermittent porfyri hos katt med erytrodontia kräver molekylära analyser. Vet J. 2013 dec