Akut intermittent porfyri (AIP) är en ärftlig sjukdom som påverkar syntesen av hemgrupper och som kännetecknas av bruna tänder och brun urin på grund av ansamling av porfyriner. Tillståndet orsakas av mutationer i HMBS-genen (hydroxymethylbilane synthase), vilket leder till minskad enzymaktivitet i hemgruppssyntesen.
Symtom
Intermittent vattenporfyri innefattar kliniska tecken som erytrodonti (bruna tänder), brun urin och ben som fluorescerar under ultraviolett ljus. Drabbade katter kan ha låga hemoglobin- och järnnivåer samt minskad hematokrit och medelkorpuskulär volym. Aktiviteten hos hydroximetylbilansyntas, som ansvarar för syntesen av hemgrupper, halveras och urinhalterna av aminolevulinsyra (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfyrin och koproporfyrin är förhöjda.
Hantering av sjukdomar
Sjukdomshantering fokuserar på att minska utlösande faktorer och kontrollera akuta symtom. Det är viktigt att undvika stress och alla ämnen som kan inducera HMB-syntas enzymaktivitet, t.ex. vissa läkemedel, livsmedel eller miljöförändringar. Administrering av hemin kan vara nödvändigt under akuta episoder för att undertrycka porfyrinsyntesen, även om användningen bör övervakas noggrant på grund av eventuella biverkningar.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Akut intermittent porfyri (AIP) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av en minskad aktivitet hos enzymet hydroximetylbilansyntas (HMB-syntas), som spelar en avgörande roll i biosyntesen av hemgrupper. Denna sjukdom tillhör gruppen akuta leverporfyrier och kännetecknas av ackumulering av porfyriner. Biokemiska och genetiska studier har visat en halverad HMB-syntasaktivitet hos drabbade katter, och mutationer har identifierats i HMB-syntasgener i varje porfyrisk linje. Här studerade vi varianten c.250G>A, en övergång från G till A i exon 6 som resulterar i att alanin ersätter treonin. Uttryck av denna mutation producerade ett stabilt protein med cirka 35% av aktiviteten hos vildtypen. Till skillnad från de andra varianterna som beskrivits i denna gen har c.250G>A-mutationen en autosomal recessiv nedärvning.
De mest drabbade raserna
Husdjur korthår
Siameser
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
