Hypotrikos med tymusaplasi

Hypotrikos är ett ärftligt tillstånd som påverkar pälsens utveckling från födseln på grund av genetiska mutationer som förändrar produktionen eller strukturen av proteiner som är nödvändiga för hårväxt. Hos rasen burmeser har en specifik genetisk variant identifierats i FOXN1-genen, som är involverad i epitelcellernas utveckling och immunitet.

Symtom

Hypotrikos kännetecknas av att hårlösa katter föds och med tiden får en gles, kort och spröd päls. Dessutom är huden skrynklig och har ett fett utseende. Dessa katter har ofta en kort livslängd, eftersom de ofta dör eller avlivas före åtta månaders ålder på grund av svåra hud-, matsmältnings- eller andningsproblem.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen definitiv behandling för denna sjukdom, men hanteringen fokuserar på att förbättra livskvaliteten för det drabbade djuret genom förebyggande hudvård för att undvika infektioner, rätt kost och regelbundna veterinärkontroller.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte någon ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Medfödd hypotrikos med kort förväntad livslängd är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av att hårlösa katter föds och som drabbar flera raser, t.ex. sphynx, donskoy och peterbald. Detta tillstånd är förknippat med specifika genetiska mutationer, där KRT71-genen är ansvarig när det gäller sphynx. Hos rasen burmeser har hypotrikos däremot kopplats till mutationer i FOXN1-genen. Denna gen kodar för ett protein som tillhör FOX-familjen av transkriptionsfaktorer som är nödvändiga för utvecklingen av epitelceller i huden och thymus. En specifik genetisk variant som hittats hos drabbade burmesiska katter är en c.1030_1033del-deletion i FOXN1, vilket anses vara en skadlig mutation som resulterar i ett trunkerat protein som inte kan utföra sina normala funktioner, inklusive reglering av viktiga gener för cellutveckling och immunitet.

De mest drabbade raserna

Burmesiska

Bibliografi

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. En deletion i FOXN1 är associerad med ett syndrom som kännetecknas av medfödd hypotrikos och kort förväntad livslängd hos Birman-katter. PLoS One. 17 mars 2015