Hypertrofisk kardiomyopati (gen MYBPC3, Ragdoll)

Hypertrofisk kardiomyopati är en sjukdom som kännetecknas av förtjockning av myokardiet, särskilt ökad volym av hjärtmuskelvävnad i vänster kammare och kammarseptum. Det är den vanligaste hjärtsjukdomen hos huskatter.

Symtom

Symtomen på hypertrofisk kardiomyopati uppträder vanligen mellan två och tre års ålder, även om diagnosåldern kan vara senare. De flesta drabbade katter får inte symtom omedelbart. De viktigaste kliniska tecknen är kongestiv hjärtsvikt, arteriell tromboembolism och hos en minoritet även plötslig död. Hjärtsvikt kan innebära andfåddhet, letargi och träningsintolerans, och tromboembolism kan drabba bakbenen och orsaka smärta och bilateral ischemi.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen förebyggande eller botande behandling för denna sjukdom. Behandlingen inriktas på att kontrollera symtomen genom att använda läkemedel som antitrombotika för att minska risken för blodproppsbildning.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hypertrofisk kardiomyopati är en autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av förtjockning av myokardiet. Bland de gener som har undersökts ingående i samband med denna sjukdom finns den gen som kodar för hjärtats myosinbindande protein C (MYBPC3), ett protein med sarkomerisk funktion, dvs. som är involverat i processen för muskelkontraktion. Även om den exakta rollen för det protein som produceras av MYBPC3 inte är helt klarlagd, tror man att det kan interagera med myosin eller aktin, eller etablera interaktioner med andra sarkomeriska proteiner. Den första varianten som identifierades i denna gen (c.91G>C) observerades hos rasen Maine Coon. Därefter upptäcktes en ny variant (c.2453C>T) hos rasen Ragdoll som bidrog till att förklara hypertrofisk kardiomyopati hos drabbade katter som inte hade varianten c.91G>C. Varianten c.2453C>T som hittades hos Ragdoll innebär en basparsförändring vid kodon 820, vilket påverkar en konserverad arginin. Det förväntas att denna förändring kan påverka proteinets funktion eller struktur. I de riktlinjer som fastställts av American College of Veterinary Internal Medicine rekommenderas inte genetisk testning för MYBPC3 c.2453C>T hos katter som inte är Ragdoll.

De mest drabbade raserna

Ragdoll

Bibliografi

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Förekomst av kända kattvarianter av ALMS1 och MYBPC3 i en varierad kohort av katter med hypertrofisk kardiomyopati i Japan. PLoS One. 2023 april 18