Hyperlipoproteinemi

Hyperlipoproteinemi är en metabolisk störning som beror på otillräckligt lipoproteinlipas, ett nyckelenzym i lipidmetabolismen. Denna obalans leder till ökade nivåer av triglycerider i blodet samt hämmad tillväxt och ökad sannolikhet för dödfödsel. Den associerade varianten finns i LPL-genen, som kodar för lipoproteinlipas.

Symtom

Kraftigt förhöjda triglyceridnivåer leder till mjölkaktig plasma, fettavlagringar under huden (xantom) och synligt fett i näthinnans blodkärl (lipaemia retinalis). Dessutom uppvisar drabbade katter tillväxtproblem och har en ökad förekomst av dödfödda katter.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av sjukdomen inriktas på kostförändringar. Det är viktigt att ge en fettsnål kost för att kontrollera triglyceridnivåerna i blodet, även om detta inte alltid är tillräckligt för att normalisera nivåerna. Dessutom kan specifika kosttillskott och mediciner övervägas för att minska lipidkoncentrationerna i plasma.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hyperlipoproteinemi, även kallat hypertriglyceridemi, lipoproteinlipasbrist eller kylomikronemi hos katt, är en genetisk sjukdom som leder till ett överskott av triglycerider i blodet på grund av brist på enzymet lipoproteinlipas. Detta enzym är viktigt för lipidmetabolismen eftersom det ansvarar för hydrolysen av triglycerider i lipoproteiner som kylomikroner och VLDL (very low density lipoproteins) och omvandlar dem till fria fettsyror som kan tas upp av vävnader, särskilt fett- och muskelvävnad, där de används som energikälla. Genen som kodar för lipoproteinlipas är LPL, och en punktmutation (c.1315G>A) i karboxyländen av denna gen har kopplats till hyperlipoproteinemi. Denna variant påverkar en mycket konserverad aminosyrarest hos flera arter, som är involverad i lipidbindning och interaktion med den LDL-relaterade receptorn. Förutom att dessa katter har en klinisk fenotyp som liknar den hos människor med LPL-brist, uppvisar de en hög förekomst av dödfödslar, vilket tros bero på att mödrarna inte kan mobilisera essentiella fettsyror under dräktigheten.

De mest drabbade raserna

Ej specificerat

Bibliografi

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. En mutation i lipoproteinlipasgenen är den molekylära grunden för chylomikronemi i en koloni av huskatter. J Clin Invest. 1996 mars 1