Hemofili B (Variant 2)

Hemofili B är en koagulationssjukdom som kännetecknas av brist på faktor IX, som är nödvändig för bildandet av blodproppar. Detta tillstånd leder till hemostatiska problem som kan utlösa svåra blödningar. Den genetiska variant som är ansvarig finns i genen F9, som kodar för koagulationsfaktor IX.

Symtom

Hemofili B hos katter visar sig med olika symtom som intermittent aptitlöshet, trötthet, feber och svårigheter att gå. Dessa tecken kan uppträda i olika kombinationer. Svårt drabbade individer kan dö vid födseln till följd av navelblödning, medan de som överlever nyföddhetsperioden kan drabbas av koagulationsproblem som blödning och hematombildning.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av hemofili B inriktas främst på att hantera och förebygga blödningsepisoder som orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Alternativen inkluderar transfusioner av färsk fryst plasma (FFP) och hemostatiska läkemedel för att kontrollera aktiv blödning.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. X-kromosombunden recessiv nedärvning innebär att honkatter måste få två kopior av mutationen eller den sjukdomsframkallande varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hankatter bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från modern för att utveckla sjukdomen. Hankatter visar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje kattunge av hankön som föds av en mor som bär på mutationen har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risk att utveckla sjukdomen. Honor som inte bär på mutationen löper inte någon ökad risk att få drabbade kattungar. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hemofili B, även känd som julsjukan, är en X-kromosombunden ärftlig koagulationsrubbning som yttrar sig i en brist på den funktionella koagulationsfaktorn IX. Denna faktor är avgörande i blodets koagulationskaskad och underlättar bildandet av blodproppar för att stoppa blödningar. Två genetiska varianter som är associerade med hemofili B hos huskatter har identifierats i genen F9, som ansvarar för produktionen av koagulationsfaktor IX. I det här fallet analyserade vi förändringen i en nukleotid (c.1150C>T) i exon 8, som kodar för en viktig del av proteinets katalytiska domän. Denna specifika förändring leder till att ett för tidigt stoppkodon bildas, vilket resulterar i produktion av ett trunkerat protein.

De mest drabbade raserna

Inrikes

Bibliografi

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Karakterisering av mutationerna som orsakar hemofili B hos 2 huskatter. J Vet Intern Med. 2005 mars-april.