Hemofili B är en koagulationssjukdom som kännetecknas av brist på faktor IX, som är nödvändig för bildandet av blodproppar. Detta tillstånd leder till hemostatiska problem som kan utlösa svåra blödningar. Den genetiska variant som är ansvarig finns i genen F9, som kodar för koagulationsfaktor IX.
Symtom
Hemofili B hos katt visar sig med olika symtom som intermittent aptitlöshet, trötthet, feber och svårigheter att gå. Dessa tecken kan uppträda i olika kombinationer. Svårt drabbade individer kan dö vid födseln till följd av navelblödning, medan de som överlever nyföddhetsperioden kan drabbas av koagulationsproblem som blödning och hematombildning.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen av hemofili B inriktas främst på att hantera och förebygga blödningsepisoder som orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Alternativen inkluderar transfusioner av färsk fryst plasma (FFP) och hemostatiska läkemedel för att kontrollera aktiv blödning.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. X-kromosombunden recessiv nedärvning innebär att honkatter måste få två kopior av mutationen eller den sjukdomsframkallande varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hankatter bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från modern för att utveckla sjukdomen. Hankatter visar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje kattunge av hankön som föds av en mor som bär på mutationen har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risk att utveckla sjukdomen. Honor som inte bär på mutationen löper inte någon ökad risk att få drabbade kattungar. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Hemofili B, även känd som julsjukan, är en X-kromosombunden ärftlig koagulationsrubbning som yttrar sig i en brist på den funktionella koagulationsfaktorn IX. Denna faktor är avgörande i blodets koagulationskaskad och underlättar bildandet av blodproppar för att stoppa blödningar. Två genetiska varianter som är associerade med hemofili B hos huskatter har identifierats i genen F9, som ansvarar för produktionen av koagulationsfaktor IX. Här har vi analyserat den variant som består av en förändring av en enda nukleotid i exon 4, som är avgörande för kodningen av den första domänen av epidermal tillväxtfaktor. Den specifika förändringen, c.383G>A, ersätter en cystein med en tyrosin på aminosyranivå, vilket sannolikt påverkar strukturen och funktionen hos faktor IX och därmed bidrar till sjukdomens manifestation.
De mest drabbade raserna
Inhemsk långhårig
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
