Glykogenlagringssjukdom typ IV

Glykogenlagringssjukdom typ IV hos katter kännetecknas av en brist på glykogenförgreningsenzymet som kodas av GBE1-genen. Kliniskt uppvisar drabbade katter hjärt- och neuromuskulära problem, förutsatt att de överlever den postnatala perioden.

Symtom

Drabbade katter dör vanligtvis kort efter födseln på grund av hypoglykemi. De som överlever får en snabb utveckling av kliniska symtom som börjar vid cirka 5 månaders ålder. Dessa inkluderar neuromuskulära och kardiella problem som kan utvecklas till tetrapares, svår muskelatrofi, hjärtledningsdefekter och kardiomyocytdegeneration.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det ingen specifik behandling för denna sjukdom hos katter.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Glykogenlagringssjukdom typ IV orsakas av en brist i glykogenförgreningsenzymet som kodas av GBE1-genen, vilket påverkar glykogensyntesen och nedbrytningen och leder till ansamling av ett onormalt amylopektinliknande polyglukan i olika vävnader. Den beskrivna varianten i GBE1-genen består av en komplex DNA-omlagring, med en insertion på platsen för en deletion som resulterar i deletion av exon 12.

De mest drabbade raserna

Norsk skog

Bibliografi

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Ett komplext omarrangemang i GBE1 orsakar både perinatal hypoglykemisk kollaps och neuromuskulär degeneration med sen ungdomlig debut vid glykogenlagringssjukdom typ IV hos norska skogskatter. Mol Genet Metab. 2007 apr