GM2-gangliosidos är en lysosomal depositionssjukdom som leder till ansamling av GM2-gangliosider i olika vävnader, vilket leder till en progressiv försämring av nervsystemet som påverkar koordination och rörelseförmåga. Den ansvariga genetiska varianten finns i GM2A-genen som kodar för GM2-aktivatorproteinet som krävs för nedbrytningen av GM2-gangliosid.
Symtom
GM2 gangliosidos debuterar hos katter vid cirka 14 månaders ålder, inledningsvis med symtom på motorisk inkoordination och överdriven skrämselreaktion på höga ljud. I takt med att sjukdomen fortskrider utvecklas gångsvårigheter, ataxi och intentionella tremor. I avancerade stadier kan katterna bli blinda och få svårt att äta.
Hantering av sjukdomar
Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för GM2 gangliosidos hos katt. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
GM2-gangliosidos, eller Tay-Sachs sjukdom typ AB, är en lysosomal lagringssjukdom som orsakas av brist på aktivatorproteinet GM2A, som är nödvändigt för nedbrytningen av GM2-gangliosid i cellerna. Katabolismen av GM2-gangliosid involverar alfa- och beta-underenheterna av beta-N-acetylhexosaminidas och GM2-aktivatorproteinet. Om någon av dessa tre aktörer är defekt ansamlas GM2-gangliosid i lysosomer, vilket orsakar en progressiv och obotlig försämring av det centrala nervsystemet. Sjukdomen förekommer i flera former beroende på vilken gen som är påverkad: variant B (brist på beta-N-acetylhexosaminidas alfa-subenhet), variant 0 (brist på beta-N-acetylhexosaminidas beta-subenhet) och variant AB (brist på GM2A-aktivatorprotein). AB-varianten, som identifierats i drabbade kattmodeller, kännetecknas av en deletion på 4 baspar (c.516_519del) i GM2A-genen, vilket påverkar den viktiga hydrofoba bindningskapaciteten hos aktivatorproteinet.
De mest drabbade raserna
Ej specificerat
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
