GM1-gangliosidos är en lysosomal depositionssjukdom som orsakar ansamling av GM1-gangliosider i olika vävnader och kännetecknas av progressiv neuromuskulär dysfunktion och tillväxtstörning. Den genetiska variant som är ansvarig finns i GLB1-genen, som kodar för enzymet beta-galaktosidas, som är nödvändigt för nedbrytning av gangliosider.
Symtom
Kliniska tecken uppträder vanligtvis mellan 3 och 4 månaders ålder i form av milda skakningar i huvud eller extremiteter. Så småningom får de drabbade katterna svårt att gå på ett koordinerat sätt och kan drabbas av blindhet och epileptiforma anfall mot slutet av sjukdomen vid cirka 9 till 10 månaders ålder.
Hantering av sjukdomar
Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för GM1-gangliosidos hos katt. Genterapi baserad på intravenös injektion med en adenoassocierad viral vektor (AAV) är dock under utredning. Intravenös behandling med AAV9 har visat sig vara effektiv och har visat sig förbättra livskvaliteten och förlänga överlevnaden hos behandlade katter utan allvarlig toxicitet.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
GM1-gangliosidos är en lysosomal neurodegenerativ sjukdom där GM1-gangliosider (glykolipider) ansamlas i olika vävnader. Sjukdomen uppkommer till följd av en förändring av GLB1-genen som kodar för beta-galaktosidas, ett lysosomalt enzym som är avgörande för nedbrytningen av gangliosider som GM1. Hos katter som drabbats av gangliosidos har en variant i denna gen identifierats som består av ett basutbyte (c.1448G>C). Denna förändring förhindrar korrekt lokalisering av β-galaktosidasproteinet i lysosomer, vilket leder till onormal ansamling av GM1-gangliosid i centrala nervsystemet.
De mest drabbade raserna
Japanska inhemska
Korat
Siamesisk
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
