Frontonasal dysplasi

Frontonasal dysplasi omfattar en rad sjukdomar som påverkar ansiktets utveckling och leder till svåra kraniofaciala missbildningar. I de fall där varianten i ALX1-genen förekommer i homozygot tillstånd blir detta tillstånd oförenligt med livet.

Symtom

Frontonasal dysplasi kännetecknas av att vissa delar av näsan saknas och att andra delar av ansiktet, t.ex. hörntänder och morrhår, är dubblerade. Detta resulterar i en missbildning i ansiktets mittlinje och ibland en utbuktning i skallens främre del (telencefaliskt meningoencefalocele). Dessutom kan det orsaka sekundära ögonproblem. Drabbade katter föds ofta levande men måste avlivas eftersom tillståndet är oförenligt med livet. Heterozygota katter har blivit den karakteristiska fenotypen för rasen "Contemporary Burmese" på grund av sitt rundade huvud.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen specifik behandling för att korrigera denna missbildning. De flesta drabbade katter föds med detta tillstånd och behöver vanligtvis avlivas.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Frontonasal dysplasi är en heterogen grupp av störningar som påverkar ansiktets utveckling. Tillståndet kan vara sporadiskt eller ärftligt och har förknippats med specifika genetiska avvikelser. Frontonasal dysplasi hos burmesiska katter uppvisar likheter med den mänskliga formen av sjukdomen och fungerar som en biologisk modell. Hos rasen burmeser identifierades den genetiska variant som är ansvarig för denna dysplasi i ALX1-genen, som spelar en avgörande roll för utvecklingen av ansiktsvävnader. Varianten består av en c.497_508del-deletion i ALX1-genen som påverkar genens normala funktion. Den genetiska förändringen leder till allvarliga kraniofaciala missbildningar i den homozygota formen och utvecklingen av en karakteristisk brakycefal fenotyp i det heterozygota tillståndet, känd som "Contemporary Burmese".

De mest drabbade raserna

Burmesiska

Bibliografi

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associerad med kraniofacial struktur och frontonasal dysplasi hos burmesiska katter. Dev Biol. 2016 jan 15