Faktor XII-brist (Variant 2)

Faktor XII-brist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskade nivåer eller bristande aktivitet av detta protein som är involverat i blodets koagulationskaskad. Även om faktor XII är involverad i koagulationen har brist på faktor XII inte förknippats med blödningsproblem.

Symtom

Till skillnad från brist på andra koagulationsfaktorer har faktor XII-brist inte förknippats med ökad blödningsrisk. Hos katter med denna brist ses en ökning av aPTT-värdena (aktiverad partiell tromboplastintid), men de förblir i allmänhet asymtomatiska.

Hantering av sjukdomar

I allmänhet kräver faktor XII-brist hos katter ingen särskild behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Faktor XII-brist hos katter beror på mutationer i F12-genen, som är avgörande för blodets koagulering. Faktor XII, även känd som Hagemans faktor, initierar den intrinsikala koagulationsvägen. När faktor XII aktiveras aktiverar den faktor XI och prekallikrein, vilket förstärker koagulationskaskaden. Två varianter i genen F12 har identifierats som kan påverka produktionen eller funktionen av faktor XII hos katter. Här har vi analyserat en variant i exon 13 som består av en G till C-substitution (c.1631G>C), en nonsensmutation som resulterar i en aminosyraförändring (p.G544A). Varianten c.1631G>C har visat sig minska utsöndringen av FXII-protein hos katter, och hos homozygota katter är den normala enzymaktiviteten mindre än 10%.

De mest drabbade raserna

Amerikansk korthår
Balineser
Bengal
Bombay
Brittiskt korthår
Cymric
Devon Rex
Inhemskt korthår
Donskoy
Elf
Exotiskt korthår
Highlander
Himalaya
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norsk skogskatt
Orientalisk långhårig
Orientalisk korthår
Persian
Peterbald
Ragdoll
Rysk blå
Savannah
Skotsk Fold
Straight Scottish
Selkirk Rex
Siameser
Sibirisk
Sphynx
Tennessee Rex
Turkisk Angora
Turkisk Van