Faktor XI-brist

Koagulationsfaktor XI-brist är en blödningssjukdom som orsakas av genetiska varianter som förändrar funktionen hos F11-genen. Detta protein är viktigt i blodkoagulationskaskaden och deltar i koagelbildning som svar på kärlskada.

Symtom

Faktor XI-brist resulterar i en onormal koagulationsprocess som kan leda till anemi, gingival blödning, hematombildning utan uppenbart trauma och kraftig blödning under operation. Kliniska tecken kan uppträda från några månaders ålder upp till 8 års ålder.

Hantering av sjukdomar

Behandling av faktor XI-brist hos katter med kliniska tecken på blödning innefattar transfusion av färskt helblod eller färsk fryst plasma. Vid kirurgiska ingrepp rekommenderas preoperativ transfusion och noggrann kirurgisk teknik med noggrann postoperativ övervakning.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Brist på koagulationsfaktor XI är en blödningssjukdom. Genen F11 kodar för faktor XI, ett essentiellt protein i blodkoagulationskaskaden. Faktor XI är involverad i aktiveringen av den intrinsiska koagulationskaskaden, som är nödvändig för koagelbildning som svar på kärlskada. Genetiska varianter som förändrar funktionen hos faktor XI kan ha en negativ inverkan på koagulationsprocessen. Detta är fallet med varianten c.1546G>A som beskrivits hos rasen Maine Coon och som har förknippats med en mild till måttlig blödningsbenägenhet. Varianten har inte beskrivits hos andra kattraser och genetiska studier av andra kattraser har varit begränsade.

De mest drabbade raserna

Maine Coon

Bibliografi

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28