Cystinuri typ IA

Cystinuri typ IA är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen SLC3A1, som kodar för proteinet rBAT, som är nödvändigt för transport av aminosyror som cystin i njurar och tarmar. Mutationen orsakar en defekt i reabsorptionen av cystin, vilket leder till att kristaller och uroliter bildas i urinvägarna.

Symtom

Kliniska tecken uppträder vanligen från 2 månaders ålder och uppåt. Det främsta kännetecknet är bildandet av cystinkristaller och uroliter i urinvägarna. Drabbade katter kan få svårt att kissa, blod i urinen, ökad urinfrekvens och i allvarliga fall obstruktion av de nedre urinvägarna och njursvikt. Utöver dessa urinvägssymtom kan vissa katter uppvisa slöhet, överdriven salivering och kramper på grund av ansamling av ammoniak i kroppen, en komplikation som förknippas med cystinuri.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av cystinuri inriktas på att eliminera, lösa upp eller förebygga urolitbildning genom kostförändringar och medicinsk behandling. En kost med lågt innehåll av protein, metionin och cystin och med högt vatteninnehåll rekommenderas.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Cystinuri typ IA hos katt är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar njurtransporten av aminosyror som cystin. Vid detta tillstånd observeras en mutation i SLC3A1-genen, som kodar för rBAT-proteinet som är väsentligt för aminosyratransportsystemet. Detta protein uttrycks i det apikala membranet i epitelcellerna i proximala njurtubuli och tunntarmen och underlättar transporten av aminosyror som cystin från lumen i njurtubuli och tarm in i epitelcellerna. Den specifika mutation som identifierats hos cystinuriska katter, c.1342C>T, leder till att en mycket konserverad argininrest ersätts med tryptofan i position p.Arg448Trp i rBAT. Denna variant påverkar strukturen och funktionen hos rBAT och främjar bildandet av cystinuroliter i de nedre urinvägarna hos drabbade katter.

De mest drabbade raserna

Husdjur korthår

Bibliografi

Mizukami K, Raj K, Giger U. Felin cystinuri orsakad av en missense-mutation i SLC3A1-genen. J Vet Intern Med. 2015 jan