Cystinuri typ B är en medfödd ämnesomsättningsdefekt som orsakar onormal aminosyratransport i tarm och njurar, vilket leder till urolithiasis och bildning av cystinkristaller. Denna sjukdom har kopplats till olika varianter i SLC7A9-genen, som kodar för en subenhet i en aminosyratransportör.
Symtom
Kliniska tecken på cystinuri uppträder vanligen vid 3-4 års ålder, men i vissa fall kan de dokumenteras så tidigt som vid två månaders ålder. Ett av de viktigaste kliniska kännetecknen är förekomsten av cystinkristaller i urinen, även om förhöjda nivåer av andra aminosyror som ornitin, lysin och arginin också observeras. Dessutom uppvisar de drabbade katterna tecken på sjukdom i de nedre urinvägarna, inklusive hematuri, oliguri och ansträngande urinering med täta försök.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen av cystinuri inriktas på att eliminera eller lösa upp uroliterna genom kostförändringar och medicinsk behandling. En protein- och natriumfattig diet med högt vatteninnehåll rekommenderas.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Cystinuri är en medfödd metabolisk defekt som påverkar njurens proximala tubuli och försämrar reabsorptionen av aminosyror som cystin, ornitin, lysin och arginin. Detta tillstånd leder till bildning av uroliter och urinvägsobstruktioner. Tillståndet identifierades första gången hos katt 1991 och är associerat med mutationer i SLC7A9-genen, som kodar för ett protein som är integrerat i en plasmamembrantransportör som är nödvändig för återabsorptionen av basiska aminosyror och cystin i njurar och tarmar. En av de kända nonsensvarianterna, c.1175C>T, innebär att en mycket konserverad treonin ersätts av en metionin i en transmembrandomän i proteinet. Andra mutationer, t.ex. c.881T>A hos raser som Maine Coon och Sphynx, och c.706G>A, har också kopplats till detta tillstånd.
De mest drabbade raserna
Husdjur långhårig
Maine Coon
Siameser
Sibirisk
Sphynx
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
