Medfödd myotoni

Myotonia congenita är en ärftlig sjukdom som hindrar musklerna från att slappna av ordentligt efter sammandragning. Tillståndet beror på en mutation i genen CLCN1, som kodar för kloridkanaler som är nödvändiga för normal muskelretbarhet. Drabbade katter uppvisar muskelstelhet och svårigheter att röra sig.

Symtom

Drabbade katter uppvisar ofta markerad muskelhypertrofi och vid slag kan man se gropar på t.ex. rygg och extremiteter. Gången är stel och kort, med begränsad adduktion av extremiteterna. Dessutom kan de uppleva episoder av muskelstelhet och plötsliga fall, särskilt som svar på stimuli som till exempel skrämsel. Andra tecken är svårigheter att öppna käken, dålig andedräkt, svullet tandkött, ofrivilliga ansiktsrörelser, sväljsvårigheter och en överdrivet utskjutande tunga.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av tillståndet fokuserar på att förbättra livskvaliteten och minimera associerade symtom. Det rekommenderas att man undviker stressutlösande faktorer som kan leda till episoder av muskelstelhet och fall. Läkemedel som muskelavslappnande medel kan ges för att minska frekvensen och intensiteten av muskelspasmerna.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Myotonia congenita är ett tillstånd som kännetecknas av att musklerna inte kan slappna av normalt efter sammandragning, vilket leder till muskelstelhet. Hos katter har denna sjukdom kopplats till mutationer i genen CLCN1, som kodar för kloridkanalen ClC-1. Denna kanal gör det möjligt för kloridjoner att passera cellmembranet, vilket är nödvändigt för att upprätthålla muskelcellens vilopotential och reglera muskelns excitabilitet. I en nyligen genomförd studie identifierades en mutation i en intronisk splice site i CLCN1-genen. Denna mutation leder till förlust av två exoner och avsaknad av 116 aminosyror i CLCN1-proteinet, vilket försämrar dess jonkanalfunktion.

De mest drabbade raserna

Inrikes

Bibliografi

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. En ny mutation i CLCN1 associerad med felin myotonia congenita. PLoS One. 2014 30 oktober