Medfödd hypotyreos (TPO-gen, olika raser)

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

Symtom

Nyfödda katter är vanligtvis normalviktiga, men de första tecknen på tillväxthämning uppträder vanligtvis mellan den tredje och åttonde levnadsveckan och leder så småningom till oproportionerlig dvärgväxt. På grund av sköldkörtelhormonernas betydelse för nervsystemets utveckling får de drabbade katterna även nedsatt mental status. Andra symtom är försenat tandframbrott, eventuell utveckling av struma och utmärkande fysiska drag som stor skalle, förkortade öron, fyrkantig kropp och korta extremiteter och hals. Dessutom kan de uppvisa förstoppning, fetma, anorexi, hypotermi, letargi och ihållande juvenil päls.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av medfödd hypotyreos inriktas på att ge hormonersättningsterapi för att normalisera nivåerna av sköldkörtelhormoner. Levotyroxinnatrium är standardbehandlingen och ges livslångt för att kompensera för sköldkörtelinsufficiensen. I fall med struma kan det bli nödvändigt att utvärdera behovet av kirurgiskt ingrepp.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Medfödd hypotyreos, även känd som sköldkörteldyshormonogenes, är en endokrin störning som förekommer hos flera djurarter, däribland katter. Störningen påverkar produktionen av sköldkörtelhormoner, som är avgörande för att reglera ämnesomsättning, tillväxt och utveckling. En genetisk variant har identifierats hos flera kattraser, bland annat brittisk korthår, inhemsk korthår, inhemsk mellanhår och långhår samt rysk blå, som är associerad med medfödd hypotyreos i TPO-genen. Denna gen kodar för enzymet sköldkörtelperoxidas som är nödvändigt för syntesen av sköldkörtelhormoner. Den specifika varianten är en c.430G>A (p.Gly144Arg) missense-mutation, som påverkar en viktig funktionell region i TPO-proteinet och stör den korrekta organiseringen av jod. Denna mutation har påträffats hos flera raser, vilket tyder på att förekomsten av denna sjukdom hos katter kan vara underskattad på grund av hög odiagnostiserad neonatal dödlighet.

De mest drabbade raserna

Husdjur korthår
Inhemskt långhår
Brittiskt korthår
Rysk blå

Bibliografi

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Medfödd hypotyreos hos hundar och katter: en översikt. N Z Vet J. 2011 maj