Lebers medfödda amauros

Lebers kongenitala amauros hos kattdjur är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv degeneration av näthinnan från tidig ålder. Den orsakas av mutationer i genen AIPL1, som kodar för ett protein som är avgörande för utvecklingen och funktionen av fotoreceptorer i näthinnan.

Symtom

De första kliniska tecknen uppträder vanligen under andra och tredje levnadsveckan och visar sig som en minskning av hastigheten och omfattningen av direkta och samstämmiga pupillreflexer, vilket blir mer märkbart med åldern. Med tiden blir pupillutvidgningen långsammare och den horisontella pupilldiametern ökar. Dessutom upplever de drabbade katterna en förlust av bländningsreflexen. Vid 16 veckors ålder utvecklar de flesta drabbade katterna total blindhet under normala ljusförhållanden och uppvisar en snabb degeneration av näthinnan.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen känd effektiv behandling för denna sjukdom, så behandlingen inriktas på att ge symtomlindrande stöd och förbättra livskvaliteten för de drabbade katterna.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Lebers kongenitala amauros är en heterogen grupp av retinala dystrofier som visar sig i tidig ålder och klassificeras som den allvarligaste formen av retinopati. Genen AIPL1, som kodar för aryl-hydrocarbon-like interacting protein, spelar en avgörande roll för utvecklingen och funktionen hos stav- och konfotoreceptorer i näthinnan. Den variant som identifierats i AIPL1, c.577C > T, leder till förlust av cirka 40% av det resulterande funktionella proteinet. I studien av Lyons et al (2016) etableras perserkatten med progressiv retinal atrofi, som är bärare av denna genetiska variant i AIPL1, som en ny djurmodell för att studera Lebers kongenitala amauros.

De mest drabbade raserna

Persiska

Bibliografi

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Helgenomsekvensering hos katter identifierar nya modeller för blindhet i AIPL1 och somitsegmentering i HES7. BMC Genomik. 31 mars 2016