Medfödd binjurehyperplasi

Medfödd binjurebarkshyperplasi är en sjukdom som påverkar binjurarna och den sexuella utvecklingen. Den uppstår på grund av genetiska mutationer i CYP11B1, som stör produktionen av steroidhormoner som kortisol. Detta kan leda till en hormonell obalans som yttrar sig i aggressivt beteende, atypiska sekundära könskarakteristika och ämnesomsättningsproblem.

Symtom

Katter som drabbats av medfödd binjurebarkshyperplasi kan uppvisa ovanliga sekundära könskarakteristika, t.ex. gynaekomasti (förstorad bröstvävnad) i kombination med en fullt utvecklad penis med hullingar, även efter kastrering. Andra symtom är beteendestörningar såsom aggressivitet hos hanar, oförklarlig hypertoni, överdriven salt- och vattenretention, ökad urinproduktion och överdriven törst. Dessutom kan dessa katter ha liten kroppsstorlek, förtjockad hud och fet päls.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av denna sjukdom består av en kombination av medicinsk behandling och regelbunden övervakning för att kontrollera symtomen och upprätthålla hormonbalansen. Drabbade katter kräver vanligtvis kronisk kortikosteroidbehandling för att ersätta hormonbristen.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Medfödd binjurebarkshyperplasi är en endokrin störning som orsakas av brist på enzymet 11beta-hydroxylas, som är nödvändigt för biosyntesen av kortisol. Detta enzym, som kodas av CYP11B1-genen, omvandlar 11-deoxikortisol till kortisol och deoxikortikosteron till kortikosteron, processer som är avgörande för att upprätthålla hormonbalansen och stressreaktionen. Brist på 11beta-hydroxylas orsakar en minskning av kortisolproduktionen, vilket leder till en kompensatorisk ökning av adrenokortikotropt hormon (ACTH) och överdriven produktion av androgener och mineralokortikoider. I en fallrapport uppvisade en huskatt en specifik mutation i CYP11B1-genen, där en arginin ersatts av glutamin i exon 7, vilket orsakade enzymbristen och tillhörande kliniska symtom.

De mest drabbade raserna

Inhemskt korthår

Bibliografi

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Medfödd binjurehyperplasi associerad med mutation i en 11β-hydroxylasliknande gen hos en katt. J Vet Intern Med. 2012 sep-okt.