Kommussural missbildning i framhjärnan, ventrikulomegali och interhemisfäriska cystor
Kommissural missbildning av prosencephalon hos katt, tillsammans med ventrikulomegali och cystor mellan hemisfärerna, är en medfödd hjärnmissbildning med ataxi och neurologiska problem. Sjukdomen är associerad med en deletion i genen GDF7 som är involverad i bildandet av nervsystemet och utvecklingen av ben och brosk.
Symtom
Kliniska tecken på kommissural missbildning av prosencephalon, ventrikulomegali och interhemisfäriska cystor är mild generaliserad ataxi vid gång och postural reaktionsstörning som varierar från mild till svår. Katter med neurologiska symtom har dessutom avvikelser i mittlinjen och den limbiska strukturen. Svårighetsgraden av hjärnmissbildningen varierar, men de flesta katter uppvisar hydrocefalus (kraftig ansamling av cerebrospinalvätska). Fenotypen hos de drabbade katterna kännetecknas av korta, rundade öron och ett kupolformat huvud.
Hantering av sjukdomar
Sjukdomshanteringen omfattar stödjande vård för att förbättra livskvaliteten samt sjukgymnastik för att förbättra okoordinerade rörelser.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Kommissural missbildning av framhjärnan med ventrikulomegali (onormalt stora ventriklar) och interhemisfäriska cystor är en medfödd sjukdom som kan jämföras med en mild form av holoprosencefali hos människa. Den gen som påverkas vid denna sjukdom är GDF7, även känt som benmorfogenetiskt protein 12 (BMP12), som tillhör superfamiljen transforming growth factor beta (TGF-β). GDF7 är avgörande för specifikationen av neuronal identitet i ryggmärgen och är även involverat i ben- och broskbildning. Den genetiska variant som beskrivs är en deletion på 7 baspar i den kodande regionen för GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), vilket resulterar i ett trunkerat protein. Deletionen är ansvarig för produktionen av ett dysfunktionellt protein, vilket är förknippat med de missbildningar i hjärnan som observerats hos dessa katter.
De mest drabbade raserna
Leksakshandlare
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
