Kondrodysplasi

Kondrodysplasi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal broskutveckling, vilket leder till försämrad tillväxt. Tillståndet beror på mutationer i UGDH-genen, som kodar för ett enzym som är avgörande för syntesen av glykosaminoglykaner, broskets huvudkomponenter. Katter med kondrodysplasi kan därför ha korta ben eller skelettavvikelser.

Symtom

Kondrodysplasi hos katt yttrar sig främst som kortväxthet, med förkortning av fram- och bakben jämfört med icke drabbade Munchkin-katter. Förkortning av de distala och proximala långa benen, inklusive humerus, radius, ulna och metacarpals, observeras med betydande längdförkortningar jämfört med normala huskatter. Dessutom observeras rotationer och strukturella defekter som påverkar karpal- och armbågslederna.

Hantering av sjukdomar

Behandling av kondrodysplasi hos katt innebär i första hand åtgärder för att förbättra livskvaliteten och minska obehaget i samband med skelettdeformiteter. Detta kan innefatta anpassningar av miljön för att underlätta kattens rörlighet. Dessutom kan kostförändringar göras för att bibehålla en hälsosam vikt och minska belastningen på de drabbade lederna.

Genetisk grund

Denna sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att katter bara behöver ärva en kopia av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Varje kattunge som föds av en förälder som bär på en kopia av mutationen har 50 % chans att ärva en kopia av mutationen och därmed löpa risk att utveckla sjukdomen. Det är viktigt att notera att det homozygota tillståndet är dödligt i de tidiga embryonala stadierna. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Kondrodysplasi är ett genetiskt tillstånd som drabbar Munchkin-katter och kännetecknas av kortvuxenhet och förkortade extremiteter. I studien av Struck et al (2020) identifierades en mutation i UGDH-genen (UDP-glukos 6-dehydrogenas) på kattens kromosom B1. UGDH är en gen som är involverad i syntesen av heparansulfatproteoglykaner (HSPG), som spelar en avgörande roll i regleringen av tillväxtfaktorer och morfogener, såsom fibroblasttillväxtfaktor (Fgf), bland andra. Den genetiska variant som är ansvarig består av en komplex deletion på 3303 baspar tillsammans med en insertion på 108 baspar. Detta leder till bildandet av ett trunkerat och modifierat UGDH-protein, vilket sannolikt bidrar till tidig embryonal död hos homozygota mutanta individer.

De mest drabbade raserna

Munchkin

Bibliografi

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. En strukturell UGDH-variant associerad med standard Munchkin-katter. BMC Genet. 2020 juni 30