Cerebral dysgenes

Felin cerebral dysgenes är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av en slät och lissencefalisk hjärna på grund av förändrad expansion och veckning av hjärnbarken. Denna sjukdom har förknippats med en förändring i PEA15-genen, som är involverad i intracellulär signalering.

Symtom

Symtom på cerebral dysgenes hos katt uppträder vanligen mellan den tredje och fjärde levnadsveckan och yttrar sig främst som spastisk tetrapares (partiell svaghet och muskelstelhet i alla fyra extremiteterna) och ataxi. Dessa symtom tenderar att stabiliseras mellan 6 och 9 månaders ålder. Vid cirka 18 månaders ålder kan de drabbade katterna utveckla sensoriska avvikelser, t.ex. stirra ut i tomma intet eller uppvisa attack- eller bitbeteenden utan synliga stimuli. Dessutom kan katterna bli alltmer aggressiva och i vissa sällsynta fall kan de få krampanfall.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen förebyggande eller botande behandling för denna sjukdom. Vården inriktas på att vid behov använda medicinering för att kontrollera symtom som kramper, skakningar eller beteendestörningar.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Gyrifikation är en nyckelprocess i däggdjurs hjärnutveckling, där hjärnbarken expanderar och veckas, vilket är grundläggande för att den ska fungera korrekt. När det gäller cerebral dysgenes hos kattdjur har man upptäckt en genetisk variant som är relaterad till en förändring av proteinet PEA15, som är avgörande för cellsignalering. Den patogena variant som beskrivs i denna gen består av en deletion av en nukleotid i PEA15 (c.176del), som orsakar djupgående utvecklingsavvikelser i hjärnan hos katter, såsom mikrocefali och polymikrogyri. Även om de drabbade katterna inte har några uppenbara avvikelser i utseende eller beteende, är PEA15-brist förknippad med allvarliga neuropatologiska avvikelser.

De mest drabbade raserna

Ej specificerat

Bibliografi

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 funktionsförlust och defekt cerebral utveckling hos huskatten. PLoS Genet. 2020 december 8