Autoimmunt lymfoproliferativt lymfoproliferativt syndrom är en icke-neoplastisk sjukdom som kännetecknas av generaliserad lymfadenopati, vilket innebär inflammation eller svullnad i lymfkörtlarna. Denna sjukdom har kopplats till genetiska förändringar i FASLG-genen som är involverad i den apoptotiska vägen.
Symtom
Kliniska tecken kan uppträda under den sjätte till sjunde levnadsveckan och sjukdomsförloppet är snabbt. Ett av de viktigaste tecknen är diffus lymfkörtelförstoring (lymfadenopati) som vanligtvis åtföljs av variabel regenerativ anemi, måttlig splenomegali, betydande bukspänning och viktminskning.
Hantering av sjukdomar
Ingen effektiv behandling för autoimmunt lymfoproliferativt syndrom har fastställts. Drabbade katter avlivas vanligen innan de uppnått 6 månaders ålder på grund av viktnedgång och anorexi.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom uppkommer som en följd av defekt apoptos, vilket resulterar i en onormal ansamling av lymfocyter och ökad proliferation av dubbelnegativa (CD3+/CD4-/CD8-) T-lymfocyter i lymfkörtlarna. Hos rasen brittiskt korthår har varianten c.418dup, som består av en adeninduplikation i exon 3 i FAS-ligandgenen (FASLG), identifierats. Denna variant resulterar i ett trunkerat protein som förlorar sin förmåga att aktivera FAS-receptorn. Eftersom FASLG-genen är involverad i den apoptotiska processen, förhindrar dess funktionella förlust aktivering av apoptos i aktiverade lymfocyter.
De mest drabbade raserna
Brittiskt korthår
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
