Alfamannosidos är en autosomal recessiv lysosomal sjukdom som orsakas av brist på enzymet alfamannosidas, som kodas av genen MAN2B1. Detta enzym är avgörande för nedbrytningen av mannosrika oligosackarider i lysosomer. Om enzymet saknas ansamlas dessa oligosackarider i kroppens celler, särskilt i det centrala nervsystemet, skelettet och sinnesorgan som ögon och öron.
Symtom
Alfa-mannosidos uppvisar ett antal allvarliga kliniska tecken som påverkar flera olika kroppssystem. Drabbade katter uppvisar allvarliga neurologiska störningar, t.ex. tremor, balansrubbningar, nystagmus och hörselnedsättning. De har också leverförstoring (hepatomegali), hydrocefalus, skelettdeformiteter, tillväxthämning, förstorat tandkött samt opacitet i hornhinnan och linsen. Utan behandling förkortas dessa katters livslängd till cirka sex månader.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen av alfa-mannosidos hos katt inriktas på terapier som kan lindra symtomen och förlänga livet på de drabbade katterna. Genterapi med hjälp av en AAV1-viral vektor och hematopoetisk stamcellstransplantation är lovande metoder.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Alfamannosidos är en lysosomal sjukdom där mannosrika oligosackarider ansamlas på grund av brist på enzymet alfamannosidas, som är nödvändigt för att bryta ned dessa föreningar i lysosomerna. Detta enzym är avgörande för metabolismen av glykoproteiner i olika celler, bland annat nervceller och immunceller. Den orsakande mutationen, en deletion på 4 baspar (c.1749_1752del) i MAN2B1-genen, är specifik för perserkatter med alfa-mannosidos. Denna variant hittades inte hos drabbade domestic longhair-katter, vilket visar på genetisk mångfald i denna sjukdom mellan olika kattlinjer, vilket tyder på att andra mutationer kan vara ansvariga hos andra kattraser.
De mest drabbade raserna
Persiska
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
