Acrodermatitis enteropathica är en genetisk sjukdom som beror på förändringar i SLC39A4-genen, vilket påverkar tunntarmens förmåga att absorbera zink och leder till zinkbrist. Tillståndet yttrar sig kliniskt i form av hudförändringar, t.ex. svår deskvamation, samt diarré och tillväxthämning.
Symtom
Kliniska tecken uppträder vanligen mellan den sjätte och åttonde levnadsveckan och varierar i svårighetsgrad. En mängd olika hudmanifestationer observeras, allt från svår och generaliserad deskvamation till förekomst av alopeci och fuktig dermatit, som kännetecknas av inflammation och exsudation av huden. Dessutom är erosioner och ulcerationer i specifika områden vanliga. Dessa lesioner tenderar att vara mer uttalade i friktionsområden. Förutom hudsymtom kan de drabbade djuren också uppvisa kliniska tecken som anorexi, diarré, feber och minskad kroppsvikt.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen av acrodermatitis enteropathica inriktas främst på att upprätthålla tillräckliga zinknivåer genom oralt zinktillskott.
Genetisk grund
Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.
Teknisk rapport
Acrodermatitis enteropathica är en autosomal recessiv sjukdom som har beskrivits hos människor och nötkreatur och som har förknippats med zinkbrist i plasma. Zinkjoner är viktiga som kofaktorer i flera enzymatiska reaktioner och deltar både i den katalytiska mekanismen och i stabiliseringen av proteinernas tertiär- eller kvartärstruktur. En missensevariant (c.1057G>C) har identifierats i genen SLC39A4, som kodar för en zinktransportör som ansvarar för zinkabsorptionen i tunntarmen. Denna variant förväntas ersätta en mycket konserverad glycinrest med en argininrest (p.G353R), vilket leder till funktionsförlust hos transportören. Förlusten av funktionen hos SLC39A4 orsakar allvarlig zinkbrist, som kan vara dödlig om den inte behandlas.
De mest drabbade raserna
Turkisk Van
Do you still not know the true nature of your cat?
Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.
