Resultat
Hälsa och ärftliga sjukdomar hos djur
X-kromosombunden progressiv retinal atrofi typ 1 (RPGR-gen, Samojedhund och Siberian Husky)

X-kromosombunden progressiv retinal atrofi typ 1 (RPGR-gen, Samojedhund och Siberian Husky)

X-kromosombunden progressiv retinal atrofi 1 är en ögonsjukdom som orsakas av degeneration av stavarna och tapparna, fotoreceptorcellerna i näthinnan. Dessa celler är nödvändiga för synen i svagt respektive starkt ljus. Denna ärftliga sjukdom orsakas av mutationer i RPGR-genen på X-kromosomen.

Symtom

De första tecknen på sjukdom kan ses vid ett års ålder vid en oftalmologisk undersökning, ett så kallat elektroretinogram. Det är dock inte säkert att synnedsättningarna blir uppenbara förrän hunden är minst 2 år gammal. De första cellerna som degenererar är stavarna, så hundar upplever först synnedsättningar i svagt ljus, så kallad nattblindhet. När sjukdomen fortskrider är nästa cell som degenereras tapparna som reagerar på starkt ljus, vilket så småningom leder till total blindhet.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen behandling för progressiv synförlust. Tack vare sitt skarpa lukt- och hörselsinne kan hundar kompensera för denna förlust, särskilt i bekanta omgivningar. Du kan hjälpa din hund genom att skapa regelbundna motionsrutter och gradvis införa de nödvändiga förändringarna.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

RPGR-genen kodar för ett protein som kallas "regulatoriskt retinitis pigmentosa GTPase". Mutationer i denna gen är huvudorsaken till X-kromosombunden retinitis pigmentosa hos människor och även hos hundar, en sjukdom som orsakar retinal degeneration och synförlust. RPGR-genen uttrycks i näthinnan och tros producera ett protein som interagerar med andra molekyler för att bilda komplex och som är nödvändigt för bildandet av cilierna i fotoreceptorceller (tappar och stavar) samt för deras underhåll och funktion. Zhang et al. var de första att identifiera den mutation som orsakar X-kromosombunden progressiv retinal atrofi hos samojed- och siberian husky-hundar. Varianten c.3416_3420del, i synnerhet, orsakar en 5-nukleotiddeletion (GAGAA) i RPGR-gensekvensen.

De mest drabbade raserna

Siberian Husky
Samojed
Weimaraner

Bibliografi

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.