X-kromosombunden myotubulär myopati

X-kromosombunden myotubulär myopati är en sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och förkortad livslängd, och som främst drabbar hanhundar på grund av nedärvningstypen.

Symtom

Kliniska tecken på X-kromosombunden myotubulär myopati uppträder vanligtvis tidigt, mellan 7 och 19 levnadsveckor. Vanliga symtom är muskelsvaghet, förlust av muskelmassa, problem med att äta och gå samt låg födelsevikt. Med tiden förvärras muskelsvagheten och många drabbade hundar avlivas vid cirka sex månaders ålder.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen botande behandling för X-kromosombunden myotubulär myopati. Hanteringen av sjukdomen kan dock inriktas på stödjande vård och förbättring av hundens livskvalitet. Träning och fysioterapi kan användas för att förbättra rörligheten och förebygga muskelstelhet.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

X-kromosombunden myotubulär myopati är en genetisk sjukdom som främst drabbar män genom X-kromosombunden nedärvning. MTM1-genen kodar för myotubularinproteinet, ett enzym som verkar spela en viktig roll i utvecklingen eller upprätthållandet av funktionen och strukturen hos det tubuloretikulära nätverket i musklerna. I skelettmuskulaturen tros detta enzym vara involverat i biogenesen eller metabolismen av lipider. Hos rasen Labrador Retriever har en nonsensmutation (c.465C>A) i MTM1-genen identifierats och klassificerats som en trolig orsak till X-kromosombunden myotubulär myopati. Denna mutation innebär en nukleotidsubstitution och förväntas leda till funktionsförlust av det kodade proteinet, eftersom kraftigt reducerade proteinnivåer observeras hos drabbade hundar.

De mest drabbade raserna

Boykin spaniel
Labrador retriever
Rottweiler

Bibliografi

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.