Von Willebrands sjukdom 2 (VWF-gen)

Typ 2 av von Willebrands sjukdom är en typ av blödningssjukdom som drabbar hundar mer sällan än typ 1. Den kännetecknas av kraftig blödning vid skador och operationer och kan i vissa fall vara allvarlig.

Symtom

Hundar med von Willebrands sjukdom kan ha symtom som varierar från måttliga till allvarliga och inkluderar lätt eller långvarig blödning, t.ex. näsblod, blödning från tandköttet eller blödning efter operation eller skada. I de allvarligaste fallen kan hunden drabbas av livshotande inre blödningar.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men symtomen kan hanteras med stödjande behandling, t.ex. blodtransfusioner under svåra blödningsepisoder.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste genetiska blödningsrubbningen hos hundar och är ganska karakteristisk hos Doberman Pinscher-hundar. Sjukdomen orsakas av avvikelser i von Willebrands faktor (vWF), ett protein som är avgörande för blodets koagulering. VWF är ett stort protein som syntetiseras i endotelceller som täcker blodkärlen och i megakaryocyter, förstadieceller till blodplättar, i benmärgen. VWF har en dubbel roll i koagulationen genom att transportera en annan koagulationsfaktor i blodet, faktor VIII, och delta i trombocyternas vidhäftning till skadat epitel när det uppstår en skada. Beroende på symtomens svårighetsgrad och förändringen av vWF klassificeras sjukdomen i tre typer. Typ 1 kännetecknas av låga VWF-koncentrationer i plasma och milda till måttliga hemorragiska symtom. Typ 2 kännetecknas av kvalitativa avvikelser i vWF-proteinet och måttlig till allvarlig blödning. Typ 3 är den allvarligaste formen av sjukdomen och den minst frekventa, där vWF är praktiskt taget omöjligt att detektera. Här analyserade vi c.1657T>G-varianten av VWF-genen som kodar för VWF-protein och som har kopplats till typ 2 av von Willebrands sjukdom hos tyska pointerhundar (Kramer et al., 2004). Två kopior av c.1657T>G har konstaterats förekomma hos hundar som drabbats av sjukdomen.

De mest drabbade raserna

Kinesisk käpphund
Tysk korthårig pekare
Tysk strävhårig pekare

Bibliografi

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.