Vitamin D-beroende rakit typ II

D-vitaminberoende rakitis typ II är en bensjukdom som kännetecknas av skörhet och uppmjukning av skelettet på grund av bristfällig kalciumabsorption. Tillståndet beror på en mutation i VDR-genen, som kodar för D-vitaminreceptorn.

Symtom

Valpar som drabbas av denna bensjukdom visar symtom redan under de första levnadsmånaderna. Dessa symtom inkluderar muskelsvaghet, smärta och svårigheter att röra sig samt böjda extremiteter. Dessutom kan de drabbas av spontana frakturer, alopeci och sekundär hyperparatyreoidism.

Hantering av sjukdomar

Det finns inga specifika förebyggande åtgärder för detta tillstånd. Behandlingen baseras på administrering av D-vitaminanaloger och kalciumtillskott för att korrigera den underliggande bristen. Dosen och frekvensen av tillskotten varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Om du misstänker att din hund kan vara drabbad är det viktigt att du uppsöker din veterinär för att få en korrekt diagnos och behandling.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

D-vitamin spelar en viktig roll för upptag och användning av kalcium, som är nödvändigt för benbildning och underhåll. Vid D-vitaminberoende rakitis typ II, en sällsynt sjukdom, finns det en oförmåga att reagera på den aktiva formen av D-vitamin, vilket påverkar kalciumupptaget och leder till benskörhet. Denna sjukdom orsakas av en mutation i VDR-genen, som kodar för D-vitaminreceptorn. Varianten c.462del är en deletion i exon 4 som ger upphov till en läsramförskjutning och introducerar ett för tidigt stoppkodon. Följden blir att den D-vitaminreceptor som VDR-genen kodar för inte kan reagera på aktivt D-vitamin (1,25-dihydroxivitamin D).

De mest drabbade raserna

Pomeranian

Bibliografi

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.