Trombopati (RASGRP2-gen, American eskimo dog)

Trombopati eller trombocytopeni orsakad av mutationer i RASGRP2 är en blodsjukdom som kännetecknas av produktion av felaktiga blodplättar. Denna defekt leder till att blodplättarna inte kan försegla sår ordentligt och ökar risken för blödning vid skada eller operation.

Symtom

Vid denna trombopati kan symtomen vara kraftig blödning vid mindre ingrepp, blödning från tandkött och näsa, kraftig blödning från små hudförändringar, blåmärken som lätt syns (särskilt på öronen), blod i avföring och urin samt anemi.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot sjukdomen, utan behandlingen inriktas på att kontrollera kraftig blödning. Vid mindre blödningar kan långvarigt tryck vara tillräckligt. Under andra omständigheter kan det vara nödvändigt att suturera och vid allvarliga blödningar kan transfusion av färska blodplättar vara nödvändigt. Om din hund behöver opereras ska din veterinär vara medveten om ditt husdjurs tillstånd.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Trombopati orsakad av mutationer i RASGRP2-genen, även känd som CalDAG-GEFI-genen, är typisk för Basset Hounds, Spitz och Landseers som upplever näsblod, tandköttsblödning och petekier. Trombocytantal, plasmakoncentration av von Willebrand-faktor och koagulationsscreeningtest är normala, medan blödningstiden är förlängd. Boudreaux et al. identifierade de tre sjukdomsframkallande mutationerna i RASGRP2, som var och en är typisk för en av de tre nämnda raserna. Forskarna observerade att alla tre varianterna påverkar aminosyror som finns i den katalytiska delen av RASGRP2-proteinet. Detta protein verkar vara involverat i trombocytgranulernas aggregation och sekretionsrespons i koagulationsprocessen. Här studerar vi c.452dup-mutationen som är associerad med trombopati hos amerikanska eskimåhundar eller spetshundar.

De mest drabbade raserna

Bassethund
Landseer
Eskimospets

Bibliografi

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.