Tidig retinal degeneration (STK38L-gen, Norsk älghund)

Tidig retinal degeneration (ARD) orsakas av en mutation i STK38L-genen och kännetecknas av en defekt i fotoreceptorcellernas utveckling och funktion, vilket leder till synnedsättning och i slutändan blindhet.

Symtom

Hundar som drabbas av RPD upplever en minskning av den totala synförmågan, vilket blir tydligt mellan 3 och 10 veckors ålder. När sjukdomen fortskrider kan hundar utveckla blindhet och till och med katarakt. Sjukdomsförloppet är snabbt i början, men saktar ner hos hundar som är äldre än 6 månader.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget botemedel mot tidig retinal degeneration, men tidig upptäckt av sjukdomen genom regelbundna ögonundersökningar är till hjälp för att hantera och fördröja dess utveckling. Det är viktigt att skapa en trygg och säker miljö för hunden och att samarbeta med en veterinär för att säkerställa kontinuerlig vård och övervakning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tidig retinal degeneration kännetecknas av onormal utveckling av fotoreceptorceller, samt problem i synapserna mellan dem och deras efterföljande degeneration. En orsakande mutation har identifierats i STK38L-genen, som kodar för ett proteinkinas som är involverat i utvecklingen och morfologin hos neuronala celler. Den mutation som är involverad i utvecklingen av RPD är en insättning som orsakar avsaknad av exon 4 i genen, vilket resulterar i ett trunkerat protein som förlorar sin funktionalitet.

De mest drabbade raserna

Norsk älgjägare

Bibliografi

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.