Syndrom där neutrofiler fastnar

Trapped neutrophil syndrome är en ärftlig immunsjukdom som allvarligt försämrar förmågan hos Border collies immunsystem att bekämpa infektioner.

Symtom

Symtomen uppträder vanligtvis i tidig ålder, mellan 6 och 12 veckors ålder. De drabbade valparna är vanligtvis mindre än sina kullsyskon och lider av kroniska infektioner, som inte svarar bra på antibiotikabehandling. Utvecklingen är försenad till följd av ett nedsatt immunförsvar. I allvarligare fall observeras kraniofaciala förändringar, skallens form är långsträckt och smal. Syndromet kännetecknas av myeloisk hyperplasi och ett lågt antal neutrofiler i blodet.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det inget botemedel mot neutrophil trapped neutrophil syndrome och behandlingen av tillståndet fokuserar på behandling av infektioner när de uppstår och understödjande åtgärder. Många valpar som drabbas av sjukdomen överlever inte mer än ett år.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Trapped neutrophil syndrome är en autosomal recessiv sjukdom som endast har konstaterats hos border collies. Vid denna sjukdom producerar benmärgen neutrofiler, men dessa överförs inte till blodet, där de behövs för att bekämpa infektioner. Med andra ord är neutrofilerna instängda. Den mutation som orsakar sjukdomen, kallad c.2893_2896del, finns i VPS13B-genen. Denna gen producerar ett protein som ansvarar för att transportera vesiklar in i cellen och spelar en roll i utvecklingen av hematopoetiska celler och det centrala nervsystemet.

De mest drabbade raserna

Border Collie

Bibliografi

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.