Resultat
Hälsa och ärftliga sjukdomar hos djur
Svår kombinerad immunbrist (RAG1-gen, Wetterhoun (frisisk vattenhund))

Svår kombinerad immunbrist (RAG1-gen, Wetterhoun (frisisk vattenhund))

Svår kombinerad immunbrist (SCID) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att immunsystemet inte fungerar som det ska eller saknas helt.

Symtom

Immunsystemet hos en hund med SCID kan inte producera T- och B-lymfocyter, de immunceller som bekämpar infektioner och sjukdomar. Detta innebär att drabbade valpar är mycket mottagliga för infektioner, även sådana som normalt inte skulle vara problematiska för en hund med ett friskt immunsystem. Detta påverkar valparnas överlevnad och hindrar dem från att utvecklas och växa som de ska.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot SCID och inga specifika behandlingar finns tillgängliga. Valparna överlever vanligtvis inte längre än 4 månader.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Svår kombinerad immunbrist (SCID) beror på försämrad utveckling av B- och T-lymfocyter, vilket kan förklaras med defekt V(D)J-rekombination, som är avgörande för bildandet av unika antigener på lymfocyter, vilket är viktigt för att immunsystemet ska reagera korrekt på infektioner. Precis som hos människor leder denna sjukdom hos hundar till att de drabbade djuren får allvarliga immunproblem och dör inom några få levnadsveckor. RAG1-genen kodar för ett enzym som aktiverar V(D)J-rekombination under immuncellernas utveckling. Den variant vi studerade är c.2893G>T i RAG1-genen, vilket ger ett stoppkodon och ett helt afunktionellt protein och har visat sig vara ansvarig för SCID hos friesiska vattenhundar.

De mest drabbade raserna

Friesisk vattenhund

Bibliografi

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P,et al. Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun. 2011 Jun;12(4):310-3.