Stavar och Kottar Dystrofi 1

Cone-rod dystrofier (CRD) påverkar fotoreceptorcellerna i näthinnan, tappar och stavar, vilket leder till nedsatt synskärpa följt av svår synnedsättning som ofta utvecklas till total blindhet.

Symtom

Symtom på CRD kan uppträda mellan 1 och 4 års ålder och omfattar pupiller som är mindre än normalt, tidiga retinala förändringar och, i senare stadier, generaliserad bilateral retinal atrofi. Patologin kan upptäckas genom ögonbottenundersökning för att bedöma näthinnan och elektroretinografi. Vid cone-rod dystrofi 1 är symtomdebuten tidig och retinal degeneration kan ses inom några månaders ålder.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen behandling för progressiv synförlust. Tack vare sitt skarpa lukt- och hörselsinne kan hundar kompensera för denna förlust, särskilt i bekanta omgivningar. Du kan hjälpa din hund genom att skapa regelbundna motionsrutter och gradvis införa de nödvändiga förändringarna.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Näthinnans fotoreceptorceller, tappar och stavar, tar emot ljusstimuli från omgivningen och överför informationen till hjärnan, där den tolkas och omvandlas till syn. När fotoreceptorcellerna förlorar sin funktion uppstår en gradvis synförlust, som så småningom kan leda till blindhet. Hos hundar kan mer än 100 olika raser ha någon form av ärftlig retinal degeneration, som vanligtvis påverkar tapparna, med eller utan inblandning av stavarna. Relaterade mutationer har beskrivits i mer än 200 gener, vilket återspeglar den stora fenotypiska heterogeniteten. Goldstein et al. identifierade retinala sjukdomar med autosomal recessiv nedärvning hos två olika raser, American Staffordshire Terrier och American Pit Bull Terrier. I båda fallen debuterade sjukdomen tidigt, före ett års ålder, och resulterade i svår fotopisk (förmåga att skilja på färger) och skotopisk (förmåga att skilja på vitt, svart och skuggor) synnedsättning, som utvecklades till svårare blindhet i tidig vuxen ålder. Båda sjukdomarna kallades cone-rod dystrofi 1 (crd1) respektive cone-rod dystrofi 2 (crd2). När det gäller crd1 orsakas den av mutationer i PDE6B som kodar för en av de tre underenheterna som utgör PDE6-proteinet som är viktigt i den visuella signalkaskaden. Här analyserar vi förekomsten/frånvaron av den crd1-relaterade deletionen c.2404_2406del hos hundar av rasen American Staffordshire Terrier.

De mest drabbade raserna

Amerikansk staffordshire terrier

Bibliografi

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.