Resultat
Hälsa och ärftliga sjukdomar hos djur
Spongiotisk degeneration med cerebellär ataxi (KCNJ10-gen, Belgisk vallhund Malinois)

Spongiotisk degeneration med cerebellär ataxi (KCNJ10-gen, Belgisk vallhund Malinois)

Cancellusdegeneration med cerebellär ataxi är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av problem med koordination av rörelser och balans, kramper och myokymi.

Symtom

Cancellös degeneration med cerebellär ataxi hos Malinois-hundar kännetecknas av en tidig sjukdomsdebut, vanligtvis mellan 4 och 7 veckors ålder. Drabbade hundar uppvisar svår ataxi, med svårigheter att koordinera rörelser och upprätthålla balansen, vilket leder till frekventa fall. De kan också uppleva skakningar och kan inte gå utan att falla. I svåra fall kan tillståndet vara försvagande och kräva avlivning vid tidig ålder. Andra symtom är kramper, myokymi, neuromyotoni och hörselförändringar.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen behandling som botar spongiform degeneration med cerebellär ataxi, utan syftet med sjukdomshanteringen är att ge stödjande vård för att förbättra hundens livskvalitet. Antiepileptiska läkemedel kan användas för att minska krampanfallen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Cancellös degeneration med cerebellär ataxi är en neurodegenerativ sjukdom som beskrivits hos belgiska malinois-hundar och som är kopplad till KCNJ10-genen. Denna gen kodar för en kaliumkanal som uttrycks i det centrala nervsystemet, ögat, innerörat och njuren. I hjärnan dominerar uttrycket i cerebral och cerebellär cortex, caudatuskärnan och putamen. KCNJ10-kanaler är involverade i regleringen av extracellulärt kalium. En nonsensmutation (c.986T>C) har identifierats i rasen belgisk malinois och har associerats som en möjlig orsak till den beskrivna sjukdomen. Det är dock viktigt att notera att denna variant endast förklarar en del av de kliniska fall som studerats. På grund av heterogeniteten hos cerebellär dysfunktion krävs dessutom ytterligare forskning för att förstå den specifika fenotypen och de ansvariga varianterna i sin helhet.

De mest drabbade raserna

Fox Terrier släthårig
Jack Russell Terrier
Belgisk Malinois
Parson Russell Terrier
Belgisk Schäfer
Russell Terrier

Bibliografi

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.