Spinal dysrafi

Spinal dysrafism omfattar flera medfödda anomalier som kännetecknas av en defekt i stängningen av neuralröret under de tidiga stadierna av embryonal utveckling. Denna störning hindrar en korrekt utveckling av vävnaderna i det centrala nervsystemet.

Symtom

Kliniska tecken på spinal dysrafism visar sig vanligen mellan fyra och sex veckors ålder, vilket framgår av onormal rörlighet. Vissa djur uppvisar en karakteristisk "bunny hopping"-gång (samtidig rörelse av bäckenets extremiteter), proprioceptionsproblem, skolios, svaghet i extremiteterna, posturala störningar och onormala ryggmärgsreflexer. Dessutom ses ovanliga strimmor av hår längs ryggen och inrullade svansar. Trots dessa symtom är det viktigt att notera att sjukdomen inte förvärras med tiden och att drabbade hundar vanligtvis lever ett normalt liv.

Hantering av sjukdomar

Det finns inga specifika förebyggande åtgärder eller behandlingar för detta tillstånd. Hundar med milda symtom lever i allmänhet ett normalt liv. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk med fokus på smärtlindring. Dessutom kan fysioterapi övervägas för att förbättra muskelrörligheten och göra anpassningar av miljön vid behov.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Under fosterutvecklingen bildas neuralröret som en förstadiestruktur till det centrala nervsystemet, vilket innefattar hjärnan och ryggmärgen. Varje defekt i denna grundläggande struktur kan få betydande konsekvenser för den neurologiska utvecklingen, t.ex. spinal dysrafism eller myelodysplasi. Genen NKX2-8, som tillhör en familj av gener som reglerar anatomiska mönster under embryogenesen, uttrycks specifikt i det framväxande neuralröret. I studien av Safra et al (2013) beskrivs en variant hos rasen Braco De Weimar som består av en förändring från G till AA (c.449delinsTT) i exon 2 i NKX2-8-genen. Denna förändring introducerar ett tidigt stoppkodon som förutspås resultera i ett trunkerat protein. I samma studie föreslås att mutationen är unik för rasen Braco de Weimar och inte delas med andra hundraser.

De mest drabbade raserna

Weimar Braque

Bibliografi

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.