Skelettdysplasi 2

Skelettdysplasier är sjukdomar som påverkar ben och brosk, inklusive skelettdysplasi typ 2 som är typisk för labrador retriever.

Symtom

Hundar med denna dysplasi kan vara underdimensionerade och ha dvärgväxt. Dessutom är kroppen lång i förhållande till längden på benen, som är kortare än normalt. Benen är kortare, tjockare och något böjda. Frambenen är vanligtvis mer påverkade än bakbenen. Deras axelhöjd är reducerad med cirka 6 cm jämfört med opåverkade hundar.

Hantering av sjukdomar

Manifestationer och behandling av skelettdysplasier varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och typ. Lindriga skelettdysplasier kan kräva liten eller ingen behandling, som i fallet med skelettdysplasi 2.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Den variant som orsakar skelettdysplasi 2 hos hundar av rasen labrador retriever är c.143G>C. Den finns i COL11A2-genen som kodar för en av de två alfakedjorna i kollagen typ XI, en typ av kollagen som är involverad i skelettets utveckling. Denna variant har ofullständig penetrans och nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att hundar med två kopior av varianten sällan har uttalad dvärgväxt och har en mildare fenotyp. Andra hälsoproblem observeras i allmänhet inte.

De mest drabbade raserna

Labrador retriever

Bibliografi

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.